Avertissement : Cette présentation est une traduction succincte d’une page de présentation du syndrome créée par M.Vansteensel, un généticien qui a travaillé sur ce syndrome. Cette page originale n’est aujourd’hui plus en ligne (vous trouverez ici un lien vers une version archivée de cette page). Cette traduction n’a pas été validée, ni par des médecins, ni par des traducteurs professionnels. Notre connaissance de l’anglais ne nous permet pas de garantir une traduction exacte et sans faute de tous les termes médicaux contenus dans cette page. Nous faisons « au mieux ».
Le syndrome de Robinow est d’expression « fortement variable ». Cela signifie que beaucoup de symptômes et signes (par exemple les malformations) peuvent être présents chez un enfant ayant le syndrome de Robinow et peuvent être absents chez un autre enfant. Ils ont tous les deux le même syndrome, mais différentes expressions.
Une bonne description de ce syndrome est donné par Meinhard Robinow lui-même :
« En 1964 j’ai été amené à « observer » un nouveau-né pour « des organes génitaux ambigus ». L’enfant en bas âge avait un scrotum de taille normale contenant des testicules mais il semblait n’avoir aucun pénis (sic). Quand la peau de la zone du pubis a été rétractée, un petit phallus avec un urètre central est apparu. Le sexe masculin a été confirmé plus tard par des études chromosomiques et une biopsie testiculaire.
Le garçon avait des membres excessivement courts, particulièrement les avant-bras courts (brachymelia mesomelic).
Son visage paraissait dysmorphique, avec un front proéminent, un hypertelorisme modéré, une large bouche et un petit menton. Les radiographies squelettiques n’ont pas suggéré de « chondrodysplasie ».
Quand j’ai vu la mère j’ai été frappé par la ressemblance avec son fils. Elle avait de façon saisissante les mêmes signes distinctifs faciaux. Elle avait une petite stature (nanisme modéré : taille de 147,5 centimètres) et des dents très serrées et malalignées. J’étais convaincu d’avoir rencontré un nouveau syndrome de malformation.
Mes conclusions ont été confirmées par F.N. Silverman, alors radiologiste à l’hôpital des enfants de Cincinatti. Deux ans après, la mère a donné naissance à une fille avec les signes faciaux semblables et les disproportions squelettiques.
Nous (Robinow et autres, 1969) avons publié une communication sur un « syndrome de » nanisme nouvellement identifié ». Plus tard (Robinow, 1973), j’ai suggéré le terme plus descriptif « syndrome du visage foetal » parce que le visage ressemble à cela d’un embryon humain de 8 semaines. »
Au regard de la description ci-dessus il est clair que les enfants porteurs du syndrome de Robinow peuvent avoir un certain nombre de différentes anomalies. Le seul élément qu’ils ont tous en commun est le visage particulier : front prohéminent, yeux largement espacés (hypertélorisme), nez très aplati (certains semblent ne pas avoir de nez du tout !) et une large bouche triangulaire.
Les dents de lait apparaissent souvent tardivement et lorsque elles poussent, elles sont très serrées et malalignées. Les dents définitives apparaissent elles aussi souvent tardivement.
Les paupières inférieures sont parfois hypoplastiques, et donnent l’impression que l’enfant a des yeux proéminents. Les oreilles peuvent avoir une implantation basse.
La plupart des enfants porteurs du syndrome de Robinow ont des membres plutôt courts. Cela peut toutefois varier fortement d’un enfant à l’autre.
Retrouvez sur cette page d’Orpha.net une description du syndrome rédigée par Juliana Mazzeu, généticienne brésilienne qui est en lien avec la Fondation du Syndrome de Robinow.