Née en 1997, Agathe a été diagnostiquée avec le syndrome de Robinow après sa naissance. Nous avons pris contact assez vite avec la fondation américaine du syndrome de Robinow. Nous avons rencontré deux fois les différentes familles adhérentes à l’occasion des conventions organisées aux Etats Unis (en 2004 et 2014).
Lors de notre dernier voyage, en 2014, un généticien hollandais présent nous a confirmé ce que nous pensions : Agathe n’a finalement pas le syndrome de Robinow, et il est nécessaire de refaire des recherches génétiques, ce qui ne change rien en soit à la prise en charge dont elle a besoin au quotidien.
Les pages de cette rubrique vous permettront d’en savoir un peu plus sur ce syndrome ainsi que sur la fondation. Nous restons en contact avec toutes les familles que nous avons rencontrées.